1  观点呈现   什么是精准医学（一）

　　我们知道，人体构成的基本单位是细胞。细胞里有DNA，DNA是遗传因子。DNA在传代的过程中，有一定的概率会发生突变，造成了个体DNA之间存在很小的差别，每两个人的差别大概是1/1000左右。

　　基因呈现出来的特征，叫做表型，如人的身高、肤色、药物耐受力，乃至性格等等，往往都不一样。举例来说，基因相同，长颈鹿的基本形态特征都一样，但由于基因突变，使得它们长得高高低低、大大小小，颜色花斑各不相同；人类同理，世界小姐评选的参与者，尽管都是美女，但美的角度和方式不同。

　　表型主要受生物的基因型和环境影响，基因是内因，环境是外因，内因和外因的交互作用，产生表型。精准医学就是在研究基因和表型关系的基础上建立起来的。

　　疾病的成因很复杂，是外界环境、个体生活习惯、个体基因组等多因素相互影响的结果。人生病一般是从健康状态、无症状疾病状态，到有症状疾病状态，再到慢病/治疗状态，在此过程中，从医学角度可以有风险分析、筛查与预测、预防、预后、治疗监测等很多切入点。所以国家提出需要医疗新模式：预防为主、关口前移。也就是说，未来的医疗重点，是以疾病的预防为主，从而降低医疗成本。

　　2   观点呈现　　什么是精准医学（二）

　　我们处在一个很好的时代，DNA测序技术飞速发展，生命科学相关的各类组学技术进度很大，大数据分析技术有了长足进步，大型人群队列研究已奠定基础，个体化治疗走向应用……精准医学体系当中多项技术的成熟和发展，使得技术进步正在催生精准医学，精准医学将会带动技术发展。

　　2008年美国哈佛大学商学院Clayton Christensen，首次使用“精准医学”一词，将其表述为分子诊断方法使医生的诊断更加准确；并最早提出精准医学理念：精准医学是通过分子检测等方法直接获得明确的诊断结果，使医生不再依赖直觉和经验进行诊断。

　　2011年，美国NRC发布《迈向精准医学：构建生物医学研究和疾病新分类知识网络》“精准医学”首次受到关注；首次正式提出精准医学，是针对复杂的生命系统，基于分子生物学的生物医学信息，构建疾病分类新标准。即通过揭示个体健康不同影响因子间的复杂关系、或不同疾病间的内在联系，进行精确的疾病分类，从而指导精准的诊断和治疗。

　　3   观点呈现　　什么是精准医学（三）

　　美国2015年国情咨文提出启动“精准医学计划”，“精准医学”真正受到重视。

　　2016年，美国NIH《精准医学计划队列项目——建立21世纪医学研究基础》报告描述精准医学理念：考虑人群基因、环境及生活方式的个体差异，寻求疾病治疗和预防效果最大化的新方法。

　　综合我国国内400多名专家学者的理解和意见，最终得出对精准医学内涵描述的共识和官方定义是：针对疾病病因的复杂性，综合考虑个体在遗传、环境、生活方式中存在的个体差异，选择最有效的健康干预和预防策略的医疗模式。所以，精准医学是医疗模式的变革，体现了医学科学发展趋势，也代表了临床实践发展方向。