本报讯  （记者  高燕）  “渐冻人”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“星星的宝贝”“不食人间烟火的孩子”……这些听起来很美的名字，背后却是可能会危及生命的罕见病。为建立从科研到诊疗的高端平台，为我市及朔州市的儿童健康保驾护航，让筛查出罕见病的患儿不出“家门”就可享受北京知名专家的诊治，近日，市妇幼健康服务中心携手大同大学、北京大学第一医院杨艳玲教授专家团队、深圳爱湾医学检验实验室，联合筹建了杨艳玲罕见病精准医学中心，并于昨日落户我市。

　　市妇幼健康服务中心负责人介绍，罕见病是指发病率非常低的一类疾病的总称，但作为一类疾病而言，患病人数并不少，而且离大家不遥远。罕见病由于临床上病例少、经验少，导致出现高误诊、高漏诊、用药难等问题，被称为“医学的孤儿”，随着医学研究的深入，越来越多的罕见病被认识。截至目前，国际上确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中约有80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，约有50%的罕见病在人出生时或者儿童期即可发病。

　　杨艳玲教授是北京大学第一医院二级教授、儿科主任医师、研究员、博士生导师、国内遗传代谢病研究著名专家、北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长。杨艳玲罕见病精准治疗中心在我市挂牌成立后，杨教授团队将定期在市妇幼健康服务中心坐诊，其余时间将以远程会诊等方式“隔空”看病，若确诊病情为急危重者，将以院际之间绿色通道为“桥梁”，直接转入北京大学第一医院。同时，还将在罕见病的技术诊断、治疗方案以及预防的基因检测方面，助力我市在罕见病防治医学的发展，提高综合诊疗能力。

　　2日上午，杨艳玲教授就《重视可防可治的遗传病早期防治》进行了专题讲座，吸引了来自我市和朔州市的相关学科医护人员听讲；下午，杨艳玲教授还在市妇幼健康服务中心义诊，不少得知消息的家长带着孩子前往诊断治疗。“杨教授的号在北京都很难挂到，没想到今天在大同就能让杨教授给孩子看病。”一位家长说。