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三滴足跟血可筛查50余种遗传代谢病

新生儿疾病筛查莫忽视

图为市一医院护师为新生儿进行足跟血采集。 本报记者 于宏 摄

  本报讯 (记者 高燕) 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的一道重要关口。5日,记者从市新生儿疾病筛查中心获悉,目前,我市已开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等50多种遗传代谢病的筛查。该中心自2011年成立以来,截至2019年底共筛查32万多新生儿,筛查率由最初的30%提升到2019年的96%。

  据了解,遗传代谢病是影响孩子体格和智力发育的严重疾病,新生儿疾病筛查是早期发现患儿的有效方法,如果尽早发现和治疗,患病的宝宝就能够和正常孩子一样健康发育;如果发现较晚、治疗不及时,宝宝可能就会出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。市新生儿疾病筛查中心负责人介绍,新生儿疾病筛查是出生缺陷儿三级预防的最后一道屏障,对刚出生3天到20天之间的新生儿,采集足跟血,送到市新生儿疾病筛查中心,数天后就能拿到检验结果。如查出疾病,可立即进行干预治疗。我市新生儿疾病筛查中心负责大同、朔州两市所有产科医疗机构的新生儿疾病筛查工作,已累计筛查出高苯丙氨酸血症患者119人、四氢生物喋呤2人、先生性甲状腺功能减低症患儿165人、先天性肾上腺皮质增生症5人。作为同朔地区出生缺陷(遗传代谢病)救助项目实施单位,该中心成功帮助60名患儿申请了救助,为57个困难家庭切实减轻了负担。

  目前,我市各产科医院现已将新生儿疾病筛查纳入日常工作,在家长知情且同意的情况下进行新生儿疾病筛查,同时对筛查结果呈阳性的疑似患者,负责召回市新生儿疾病筛查中心进行进一步确诊,并进行规范治疗和随访监测。市新生儿疾病筛查中心提醒,新生儿疾病筛查最佳采血时间是宝宝出生72小时之后,并充分哺乳,若是早产儿、低重儿等不适合太早抽血的,可根据宝宝的休养情况决定时间,但一定要在出生后20天内进行,否则未能及时发现的病症,会影响宝宝的健康。

 
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