本报讯 (记者 高燕) 2月28日是第15个国际罕见病日。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。昨日,市妇幼保健院呼吁,防治罕见病积极预防是关键,可通过婚前、孕前检查,产前筛查和产前诊断,新生儿疾病筛查三级预防来有效防范。
罕见病又称“孤儿病”,是一种发病率极低,但病种繁多、症状严重的一类疾病。目前国际上确认的罕见病有7000多种,部分罕见病已被人们熟知,例如白化病、渐冻症、血友病等。市妇幼保健院相关负责人说:“很多人以为自己家人都很健康,没有家族遗传病史,罕见病和自己没什么关系。其实,这是一个误解。罕见病中绝大部分是遗传性疾病,其中80%以上的罕见病由遗传因素导致,因为每个人身上都有缺陷基因,一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,并且50%在出生或儿童期发病。”
市妇幼保健院提醒:预防罕见病,三级预防很重要。其中,一级预防为婚前、孕前优生健康检查,能够有效减少出生缺陷和其他不良妊娠结局的发生。二级预防是产前对孕妇进行产前筛查和产前诊断,可及时针对重大出生缺陷状况进行干预。三级预防为新生儿疾病筛查,一旦查出罕见病,可及时治疗、干预,越早效果越好。


