本报讯 （记者 高燕） 每年2月的最后一天为国际罕见病日。记者昨日从市一医院妇幼保健部获悉，80%以上的罕见病是由遗传因素导致，尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程。把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。

　　瓷娃娃、牵线木偶人、蝴蝶宝宝、袖珍人、月亮孩子、玻璃人、星星的宝贝……这些看似好听的名字，其实都是罕见病。市一医院妇幼保健部相关工作人员告诉记者，罕见病是指发病率非常低的一类疾病的总称。罕见病由于临床上病例少、经验少，导致出现高误诊、高漏诊、用药难等问题，被称为“医学的孤儿”。虽然罕见病的发病率很低，但罕见病并不罕见。

　　工作人员表示，80%以上的罕见病是由遗传因素导致，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。目前，罕见病已成为我国5岁以下儿童重要死因之一。防治罕见病，预防是关键，主要策略就是三级预防。一是在婚前、孕前，内容包括婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等）；二是产前的筛查和诊断，做到早发现、早诊断、早采取措施；三是新生儿疾病筛查，宝宝出生72小时之后，并充分哺乳，若是早产儿、低体重儿等不适合太早抽血的，可根据宝宝的休养情况决定时间，但一定要在出生后20天内采三滴足跟血。