本报讯 (记者 董芳) 11月2日,市妇幼健康服务中心携手大同大学、北京大学第一医院杨艳玲教授专家团队、深圳爱湾医学检验实验室联合筹建的罕见病精准医学中心落户我市。
罕见病是发病率非常低的一类疾病的总称,由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题,往往被称为“医学的孤儿”。随着医学研究的深入,越来越多的罕见病被认识。目前,国际确认的罕见病有7000多种,约占人类疾病的10%,其中约80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。此外,罕见病除了种类繁多外,还具有诊断困难和可治性低等特点,给家庭和社会带来沉重负担。
据了解,杨艳玲是北京大学第一医院二级教授、儿科主任医师、研究员、博士生导师、国内遗传代谢病研究著名专家、北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长。杨艳玲罕见病精准治疗中心在我市挂牌成立后,团队专家将定期在市妇幼健康服务中心坐诊,其余时间则以远程会诊等方式进行诊疗。