4   观点呈现　　精准医学的技术路径（一）

　　有人问诊，第一步是病人来找医生，医生或机构采取你的信息，采取的过程除了医生询问、仪器检查之外，新加的基因测序和组学数据分析就需要新一代的精准医学组学技术。得到信息之后，要判断前来就诊的人正常不正常？这时需事先了解健康人群的基因和组学数值，建立的大型健康队列，对一群人的健康状况进行跟踪，界定正常人的特征。当发现求诊人的一些特定变异与正常人不同，接下来就该确定这个人究竟得了什么病？这时又需要大数据分析技术和在医疗方面的人工智能技术，采集疾病人群的大量数据，建立规模化专病队列。最后根据得出的结果，制定精准防诊治方案，进行个性化诊断治疗。

　　精准医学体系包括队列研究、组学技术、大数据分析、人工智能、个体化诊疗和精准健康体系，涵盖了基础研究、转化、应用和产业化整个全链条。但问题是，我们现在面对的疾病当中，实际上真正能够用精准医学的方法去进行诊断和分析的很少。我们的目标把一部分已经可以做精准医学的直接推向临床，目前还不能直接做精准医学的疾病，通过科研，让它可以做精准医学实践的，进一步推向临床。

　　5   观点呈现　　精准医学的技术路径（二）

　　所以，精准医学实际上是一个加速转化和精准转化的过程。目标是为了提高临床诊疗的精准度，以提高、优化诊疗的效果，避免医疗资源的浪费，减少无效和过度医疗。同时，精准医疗还可以面向人类整个生命周期的全过程，从怀孕、出生一直到死亡，进行从健康到发病的诊断、预防和干预。

　　精准医学和个体化医疗之间既有联系又有区别。个体化医疗是医学临床实践的终极目标，即对症下药；精准医学是方法和技术体系，去帮助我们实现个体化医疗这一目标。

　　举一个精准医疗在过去10年对疾病诊疗作出革命性贡献的范例——非小细胞肺癌治疗。2006年之前，肺癌的治疗基本上是靠病理切片，即从身上取样后通过观察细胞形状，做出诊断，肺癌基本上可以分为腺癌、鳞癌和大细胞癌；到2010年，经过大量测序，已经发现一些基因上的突变，直接可以导致肺癌，所以通过对病人取样测序之后，可以找到这些突变的基因，通过分析突变比例，在治疗上可以针对不同基因、不同突变，有针对性地选用靶向药，实现诊断治疗的精准化和个体化。

　　6   观点呈现　　精准医学的技术路径（三）

　　精准医学作为一项产业，前景巨大，将行业细分可以分为生物大数据（包括数据样本、人工智能、临床决策）、精准诊断（包括基因检测、液体活检、影像诊断）、精准治疗（个体化药物、靶向药物、免疫治疗）三方面。因为发展精准医学意义重大，世界上的很多国家尤其是发达国家已进行了全面布局，重点是对正常人和病人进行大规模测序，启动基因组测序计划。全球精准医学发展整体处于起步阶段，技术与平台发展迅速，但仍面临发展瓶颈：全球已建设多个大型队列，符合精准医学要求的队列刚刚兴建；基因组学技术已实现临床应用，但其他组学技术亟需突破；生物大数据数据标准、共享等难题有待破解，需要进一步开发分析技术；人工智能技术初步开始进入医疗健康领域的临床应用。

　　我国具有人群健康资源优势，已建成多个大型队列，但队列间的联合运行和共享机制亟待完善。目前队列建设累积有效目标人群逾100万，并且国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项中的十万人基因组计划已正式启动。在技术层面上，我国的基因组、蛋白质组、代谢组、影像组等研究初步达到国际领先水平，但核心技术和设备原研能力不足；我国生物大数据储备丰富，全国有71%的省启动了省级卫生信息化平台建设，但标准、规范、共享不足。