如何预测胎儿罹患先天性心脏病（以下简称先心病）的风险？也许用孕妈妈的一滴血就可以。

　　复旦大学多学科团队与上海交通大学医学院附属新华医院合作研究发现，孕早期母亲的血浆蛋白标志物可预测胎儿先心病的发生。日前，相关研究成果已发表。论文共同通讯作者、复旦大学人类表型组研究院副院长丁琛研究员表示，研究团队未来将会在更大范围的人群中，验证该预测模型的效能，并研发相关检测试剂盒。

　　出生缺陷是许多准爸妈担忧的问题之一，严重的出生缺陷甚至会导致婴幼儿死亡和先天残疾。目前已知的出生缺陷病种超过8000种，且病因复杂，多数病种的发病机制尚不明确。防治出生缺陷始终是世界性难题。

　　先心病是指胎儿时期心血管发育异常引起的先天性疾病，其危险因素包含先心病家族史、心外畸形、孕妇罹患糖尿病、不良妊娠史等。《中国心血管健康与疾病报告2022》显示，先心病在全国多地均位居新生儿出生缺陷首位。

　　丁琛介绍，目前全球范围内还没有很好的预测先心病的手段。“一般是在孕妈妈孕中期时，通过超声检测评估孩子的心脏状况，或等孩子出生后通过超声心动图评估，有的可能还需要使用心导管和心血管造影检查进行诊断。但孩子出生后再发现先心病为时已晚，失去了在胎儿阶段进行早期干预的机会。”他说。

　　论文第一作者、复旦大学人类表型组研究院博士生殷亚楠介绍，目前的先心病诊断手段都存在一定的局限性。

　　那么有没有一种方法能更早、更快、更准确地预测先心病的风险？基于既往研究经验，研究团队猜想，孕妈妈的血液里或许藏着这个问题的答案。

　　目前一些研究发现，母亲体内的内环境变化以及血液中各种蛋白质浓度或活性的改变，有可能影响到胎儿心脏的发育。同时，胎儿心血管系统的结构和功能发育缺陷，也可能反映在母体外周血的蛋白质组成中。“因此，检测母亲孕早期的血液中蛋白构成的变化，可能有助于建立一种客观的诊断方法”殷亚楠说。

　　于是，研究团队招募了207名孕妇开展病例对照研究，其中包括104名生产过先心病患儿的母亲作为病例组，以及103名生产过健康婴儿的母亲作为健康对照组。研究团队拿到了两组人群妊娠早期（10—12周孕龄）采集的血浆样本，通过回顾性研究对这些样本进行了蛋白质组学分析。结果发现，病例组及对照组之间存在显著差异。研究团队使用机器学习方法建立了一个高灵敏度且具有特异性的蛋白质组合模型作为诊断工具，该模型的灵敏度和特异性都在90%以上。一系列测算研究表明，该模型有较好的诊断价值。

　　不过，丁琛表示，要将研究成果推广到临床还有很长的路要走，急不来。另外，这个模型是用于预测先心病风险，而不是用来诊断疾病。研究的本意是预测到先心病风险后，通过早期积极的、科学合理的干预来降低风险，让胎儿更健康，而不是放弃这个胎儿。“我们认为，哪怕风险是存在的，也可以通过干预将风险降到最低，甚至逆转不良结局。”丁琛说。　　　　　　　　据《科技日报》