本报记者  杜一博　　通讯员 郭承宗

　　在消化病诊疗的复杂领域中，肝硬化犹如一座难以攻克的堡垒，长期以来困扰着众多患者。大同守佳消化病医院通过前沿基因检测技术，为患者找出肝硬化病因，并提供了精准治疗方案。

　　十年病痛纠缠，肝硬化病因不明

　　大同守佳消化病医院的消化内科病房里，患者李先生已被肝硬化的阴影笼罩了整整十年。期间，他的生活被疾病彻底打乱。反复出现的腹水，让他的腹部逐渐隆起，仿佛孕育着一个沉重的 “负担”；下肢水肿，使他每迈出一步都变得艰难无比；时不时袭来的乏力感，更让他连简单的日常活动都难以应对。多年来，李先生辗转各地医院，常规的血液检查、肝脏超声、CT 扫描等手段，都揭示了肝硬化这一结果，却始终未能找到引发肝硬化的真正原因。医生们尝试了各种常规的治疗方法，从保肝药物到利尿剂，从限制钠盐摄入到定期抽取腹水，然而病情依然如故。

　　基因检测登场，家族遗传线索初现

　　李先生来到大同守佳消化病医院问诊，该院消化内科曹玉文院长接诊时了解到，患者家族中，有多位亲属存在肝脏方面的问题。这让专家团队怀疑李先生的肝硬化可能与家族遗传因素有关。随后，该院迅速组织了由消化内科曹玉文院长、外科庞尔国院长、检验科王跃平主任组成的多学科专家会诊团队，为患者进行联合诊疗。经过分析和讨论，专家组决定采用基因检测这一前沿技术，寻找隐藏在李先生基因中的疾病密码。

　　李先生及其亲属的血液样本被送往医院的检验科。在检验科的贝克曼全自动实验室里，先进的测序仪器开始高速运转，对李先生的基因进行全面细致的解读。检验结果显示，患者的肝硬化是由两种罕见基因突变所致！在患者的基因序列中，发现了两种罕见的基因突变 ——ATP8B1 基因变异和 ABCB4 基因变异。这两种基因突变，分别指向了两种罕见的遗传性肝病 —— 进行性家族性肝内胆汁淤积症 1 型（PFIC1）和良性复发性肝内胆汁淤积症 2 型（BRIC2）。ATP8B1 基因的正常功能，是参与肝细胞内磷脂的转运。当该基因发生突变时，磷脂转运出现障碍，进而导致胆汁分泌异常，长期的胆汁淤积，最终引发肝脏的纤维化和肝硬化。而 ABCB4 基因的突变，则会影响胆汁中磷脂的分泌，同样造成胆汁淤积，加重肝脏的损伤。

　　为了进一步明确遗传模式，专家团队对李先生的家族成员进行了更为广泛的基因检测。结果显示，患者父亲携带 ATP8B1 基因变异，母亲则携带 ABCB4 基因变异。这意味着，患者的肝硬化是由于父母双方的遗传因素共同作用所致，这种双重遗传因素导致的肝硬化病例，在临床上也极为罕见。

　　精准定制方案，给患者带来新希望

　　对于李先生所患的这种由罕见遗传性肝病导致的肝硬化，传统的治疗方法往往疗效有限。然而随着现代医学技术的不断发展进步，针对这类疾病的一些新治疗方法正在逐渐蓬勃兴起。该院专家团队经过反复的研讨和论证，为患者制定了一套个性化的综合治疗方案。

　　首先，在药物治疗方面，选用了一种新型的利胆药物，旨在促进胆汁的排泄，减轻胆汁淤积对肝脏的损害。同时，配合使用一些具有抗纤维化作用的药物，尝试延缓肝脏纤维化的进程。考虑到患者已经出现了较为严重的腹水和门静脉高压症状，外科专家决定为他实施经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）。这一微创手术能够有效降低门静脉压力，减少腹水的生成，改善患者目前的症状。

　　此外，由于患者的肝硬化与遗传因素密切相关，该院专家团队还为其家族成员提供了详细的遗传咨询服务。告知他们疾病的遗传模式、潜在风险以及日常需要注意的事项，帮助他们更好地管理疾病，让预防疾病的理念在家族中进一步传播。

　　经过了一段时间的精心治疗和护理后，患者的病情得到了明显的控制，腹水逐渐减少，下肢水肿也有所消退，身体的乏力感减轻，生活质量得到了显著的提高。更为重要的是，患者重新燃起了对生活的希望，他深信随着医学科技的不断进步，自己的疾病不再是无法医治了。

　　对于肝硬化这种复杂的疾病，以往传统的诊断方法往往难以全面揭示其病因。而基因检测技术的应用，为患者打开了一扇全新的大门，新技术能够深入到遗传层面，探寻疾病的根由。通过对基因信息的精准解读，专家可以实现对肝硬化的早期诊断、精准分型以及为每一位患者制定个性化诊疗方案，由此大大提高了治疗效果，改善了患者的预后。