每一个新生儿的诞生都是家庭的喜悦、社会的希望。然而，在新生儿中，有一些先天性疾病可能在出生时并未显现症状，但随着时间的推移，这些疾病可能会对孩子的健康造成严重影响。新生儿疾病筛查（Newborn Screening, NBS）是一项旨在早期发现这些潜在疾病，从而及时进行干预和治疗的重要公共卫生措施。它有助于减少出生缺陷，提高出生人口素质，避免不可逆的体格和智力发育障碍。本文详细介绍新生儿疾病筛查的意义、筛查项目、筛查流程以及家长应如何应对这一过程。

　　一、什么是新生儿疾病筛查

　　新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后不久，通过一系列简易、快速和价优的检查手段，对可能危害健康的先天性、遗传性疾病进行筛查。这些筛查项目包括新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查，以及新生儿先天性心脏病筛查。

　　二、筛查项目详解

　　1.新生儿遗传代谢性疾病筛查

　　苯丙酮尿症（PKU）患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸蓄积，损害脑发育，引起智能低下。

　　先天性甲状腺功能减低（CH）由于甲状腺发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓和智力落后。

　　先天性肾上腺皮质增生症（CAH）一组常染色体隐性遗传性疾病，由于皮质激素合成过程中酶的缺陷所致。

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏）红细胞酶缺陷导致急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。

　　筛查方法通常是在新生儿出生72小时后、7天内并充分哺乳后，采集足跟部血样，送往指定的新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。

　　2.新生儿听力筛查

　　通过耳声发射、自动听性脑干反应等电生理学技术，在新生儿自然睡眠或安静状态下进行快速、无创的检查，以早期发现听力异常。

　　初筛在出生后48小时至出院前完成，未通过者及漏筛者在42天内进行复筛。对于具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过初筛也需定期随访。

　　3.新生儿先天性心脏病筛查

　　通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6~72小时内的新生儿进行筛查。简单易行，无创伤性，对新生儿无伤害。

　　筛查结果为阳性的患儿需及时转诊至诊断机构接受超声心动图检查，确诊后再做进一步治疗。

　　三、筛查的重要性

　　1.早期发现、早期治疗。大多数患有先天性遗传病的婴儿在筛查前缺乏特异性表现，往往在出生3~6个月后才逐渐出现临床症状。若能在早期发现并及时治疗，绝大多数患儿的身心将得到正常发育，智力也可达到正常水平。

　　2.提高人口素质。通过新生儿疾病筛查，可以显著减少出生缺陷，提高出生人口素质，降低社会和家庭的经济及精神负担。

　　3.三级预防措施。新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施之一，通过早期筛查、诊断和治疗，避免疾病进入晚期，造成不可逆的损害。

　　四、筛查注意事项

　　1.采血时间  采血需在新生儿出生72小时后、充分哺乳后进行，最迟不超过出生后20天。

　　2.复查通知  如收到复查通知，家长应尽快带婴儿去医院进行相关检测，切勿延误。

　　3.健康监测  即使筛查结果正常，家长也应定期带婴儿进行健康体检，发现异常及时就诊。

　　五、家长在筛查中应如何配合

　　家长在新生儿疾病筛查过程中，需要格外重视。以下是一些家长应配合的事项：

　　了解筛查的重要性 家长应了解新生儿疾病筛查的目的和意义，认识到早期发现和治疗的重要性。

　　遵循医嘱 家长应按照医护人员的指示，确保婴儿在适当的时间内进行筛查。

　　关注筛查结果 如果收到异常结果的通知，家长应尽快带婴儿进行进一步的检查和诊断。

　　提供必要的信息 家长应向医护人员提供婴儿的完整健康信息，包括家族病史等，以便更好地评估婴儿的健康状况。

　　新生儿疾病筛查是保护婴幼儿健康的第一道防线。通过早期发现和及时干预，可以避免许多先天性疾病对后天所造成的长期影响。家长、医疗机构和社会应共同努力，确保每一个新生儿都能接受这项重要的健康筛查，为他们健康第一步打下坚实的基础。让我们携起手来，为每一个新生命的未来保驾护航。

　　（山西省浑源县人民医院 妇产科 董丽娟）