本报讯 (记者 高燕) 每年2月的最后一天为国际罕见病日,旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体所面临问题的认知。由于发病率非常低,医学界难以对其充分研究,罕见病至今仍然是全球性难题。据了解,八成罕见病来自遗传,半数在出生时或儿童期发病。市妇幼健康服务中心昨日提醒,社会要关注罕见病,重视三级预防。
“渐冻人”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“星星的宝贝”“不食人间烟火的孩子”……这些听起来很美的名字,背后却是可能会危及生命的罕见病。市妇幼健康服务中心负责人介绍,罕见病是指发病率非常低的一类疾病的总称,但作为一类疾病而言,患病人数并不少,而且离大家不遥远。罕见病由于临床上病例少、经验少,导致出现高误诊、高漏诊、用药难等问题,被称为“医学的孤儿”,随着医学研究的深入,越来越多的罕见病被认识。截至目前,国际上确认的罕见病有7000多种,约占人类疾病的10%,其中约有80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的,约有50%的罕见病在人出生时或者儿童期即可发病。
市妇幼健康服务中心提醒,三级预防可“围追堵截”罕见病。其中,一级防线在孕前,内容包括婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等);二级防线是产前的筛查和诊断,做到早发现、早诊断、早采取措施;第三道防线是新生儿疾病筛查,宝宝出生72小时之后,并充分哺乳,若是早产儿、低重儿等不适合太早抽血的,可根据宝宝的休养情况决定时间,但一定要在出生后20天内采三滴足跟血。