本报记者  王芳

　　怀孕之后，为了宝宝的顺利出生，准妈妈会面临一系列的产检。随着产前筛查和产前诊断技术的完善，越来越多的胎儿健康问题能在孕期发现并早期诊断，做好产前检查以及规律的孕期健康管理，是拥有一个健康宝宝的重要前提。

　　唐氏筛查

　　时间：孕15-20周是最佳检测时间。

　　方式：通过抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

　　大同康复医院产科副主任安晋云说，很多孕妇都不知道什么是唐氏综合症，常常会忽视了唐氏筛查，结果造成了新生儿出生的缺陷。唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，而且此病还具有随机性的特征，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。很多孕妇认为要到孕中期才能接受唐氏筛查，只有高龄产妇才需要做筛查，筛查对胎儿有损伤的风险等。这些认识误区极大地削减了孕妇接受唐氏综合征筛查的主动性。

　　目前，新一代唐氏综合征孕早期筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血即可。这种方法简便安全其准确率也高达85%-90%。

　　该筛查已成为每位孕妇必检项目。唐氏筛查的时间：分为孕早期（孕9周~13+6周）和孕中期（孕15周~20+6周）孕早期唐氏筛查主要筛查21三体（唐氏综合征）和18三体综合征；孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷（如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等）。

　　无创DNA检测

　　时间：孕12-24周是最佳检测时间。

　　方式：通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

　　安晋云强调，无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段，不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。安晋云介绍，该检查主要是抽取妈妈外周血，从外周血中提取胎儿细胞，因外周血中可能会有胎儿细胞，从而检查胎儿细胞染色体是否有异常。理论上最早从孕6周开始，使用无创DNA可以查到妈妈外周血中的胎儿细胞有无染色体异常，但规定是在12周以上做检查，因12周前可能会出现不正确的结果。

　　哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测？

　　1. 错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测。

　　2. 有羊水检查适应症，同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测。

　　3. 产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿DNA检测。

　　羊水穿刺

　　时间：孕16-20周是最佳检测时间。

　　方式：在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。

　　特点：怀孕年龄满35岁以上的准妈妈应做羊水穿刺检查；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下应进行羊水穿刺检查；在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈应进行羊水穿刺检查。

　　安晋云介绍，羊水穿刺可以检查出胎儿在染色体方面是否存在畸形，从而可以提高生育健康婴儿的比率。对于35岁以上的高龄孕妇是需要做这项检查的。此外，即使不是高龄孕妇，在其它检查出现异常的情况下，如唐氏筛查后认为女性存在高危现象，就需要做羊水穿刺来进一步确定情况。行穿刺术的具体方法如下：借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。

　　她说，该手术是无需借助麻醉的，由于麻醉和羊水穿刺术二者相比，前者会使女性感到更疼痛。由此在无麻醉的状况下行穿刺术会使部分孕妇的腹部受到稍许刺激而有不同程度的感觉，如紧迫或压迫感。而一些孕妇可能不会有任何不适感，大多孕妇在行穿刺术时会感到稍微地疼痛，这种疼痛感很微弱，是可以忍受的。

　　哪些孕妇需要做羊水检查？

　　有下列情况之一的孕妇均需要做羊水检查：

　　1. 年龄≥35岁的孕妇。

　　2. 曾有生育染色体异常患儿史的孕妇。

　　3.  夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇。

　　4. 孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者。

　　5. 夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇。

　　6. 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇。

　　7. 唐氏筛查为高风险的孕妇。

　　8. 孕期超声提示胎儿异常的孕妇。